Score diagnostique de l’hypercholestéromie familiale

Cet outil s’adresse aux professionnels de santé. Il s’agit d’un outil d’évaluation utilisé et validé en clinique par les professionnels de santé, pour lesquels celui-ci apporte un regard d’expert pour apprécier l’état du patient. Une auto-évaluation ne sera pas suffisante pour réaliser et interpréter correctement ces échelles.
Ce test permet d’établir un score diagnostique de l’hypercholestérolémie familiale en prenant en compte les antécédents familiaux et personnels, les signes cliniques, les données biologiques et la présence de mutation génétique.

A - Antécédents familiaux

1. Parent au premier degré avec maladie coronarienne ou vasculaire prématurée (homme < 55 ans, femme < 60 ans)
  • Oui
  • Non
2. Parent au premier degré avec LDL-C > 95° percentile
  • Oui
  • Non
3. Parent au premier degré avec xanthomes tendineux et/ou arc cornéen
  • Oui
  • Non
4. Enfant < 18 ans avec LDL-C > 95° percentile
  • Oui
  • Non

B - Antécédents personnels

5. Maladie coronaire prématurée (homme < 55 ans, femme < 60 ans)
  • Oui
  • Non
6. Artériopathie oblitérante des membres inférieurs ou cérébrale prématurée
  • Oui
  • Non

C - Signes cliniques

7. Xanthomes tendineux
  • Oui
  • Non
8. Arc cornéen avant 45 ans
  • Oui
  • Non

D - Données biologiques

9. LDL-cholestérol
  • >3.30 g/l (> 8.5 mmol/l)
  • 2.50-3.29 g/l (6.5-8.4 mmol/l)
  • 1.90-2.49 g/l (5-6.4 mmol/l)
  • 1.55-1.89 g/l (4.0-4.9 mmol/l)

D - Analyses génétiques

10. Mutation causale identifiée
  • Oui
  • Non
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